男の子の性染色体数の異常によって起こる病気をクラインフェルター症候群といいますが、聞いたことがない人やよく知らない人も多いはずです。
クラインフェルター症候群はどういったことが原因で、起こるのでしょうか？
また、どんな特徴があるのでしょうか？
クラインフェルター症候群の原因や特徴、症状について紹介します。
クラインフェルター症候群とは？
クラインフェルター症候群は男の子にしか起こらない遺伝子異常なのですが、詳しく知らない人も多いでしょう。
クラインフェルター症候群の原因などを、紹介します。
原因は？
ヒトの染色体は、1番から22番目まで2本で1組のペアになっていて、さらに性染色体が2本加わるため、合計46本あります。
男の子の性染色体は、X染色体とY染色体のペアでXYとなるのですが、クラインフェルター症候群の男の子は1つ以上余分なX染色体をもつXXYとなって誕生します。
遺伝する？
クラインフェルター症候群は、男の赤ちゃんの中で約500人から1000人に1人の割合で発症する、性染色体異常でも頻度が高い病気と言われています。
性染色体異常というと、両親どちらかの遺伝子に原因があるのではないかと考える人もいるでしょうが、両親から染色体を受け継ぐ過程がうまくいかず、X染色体を多く受け取ったために起こるとされています。
どの夫婦の赤ちゃんも、クラインフェルター症候群になる可能性があります。
また、ほとんどの場合外見や健康上の問題がないために、クラインフェルター症候群であると気づかない人が多いのです。
赤ちゃんのうちはほとんど症状がなく、二次性徴期になって初めて症状があらわれるケースが多く、人によっては成人しても症状があらわれず、普通に生活をしている人もいます。
そのため、診断されている人数よりももっと多いのではないかと推測されています。
クラインフェルター症候群の特徴
クラインフェルター症候群について紹介しましたが、クラインフェルター症候群の男の子にはどういった特徴があるのでしょうか？
クラインフェルター症候群の特徴について、詳しく紹介します。
気づきにくい
上記でも記載しましたが、赤ちゃんの頃にはクラインフェルター症候群の症状が出ることはほぼありません。
そのため、この時期に両親が気づくことはめったにないのです。
思春期を迎えた自分の子供に二次性徴があらわれないといった不安から、病院を受診して初めて発見されることが多いのです。
二次性徴が出ないのは、思春期になっても精巣が成長せず小さいままで、男性ホルモンであるテストステロンの生産量が低下するためです。
身体的な特徴
身体的特徴として、身長が高く手足も長くなる傾向があります。
また、テストステロンの生産量が低下するため、ヒゲや陰毛の量も少なく、胸が少し膨らむことがあります。
のどぼとけもあまり成長しないので、声変りも起こらなかったり、起きても不完全だったりします。
クラインフェルター症候群の多くが、無精子症や精子の数が一般的な数値よりも少ないことにより、男性不妊となる場合が多いでしょう。
ただし、クラインフェルター症候群の男の人でも、精巣が発達し精子が作られる人もいます。
クラインフェルター症候群の知能
クラインフェルター症候群の人の知能は、正常かやや低めな傾向です。
言語能力が低く、文字を読んだり話したりすることが苦手です。
洞察力や判断力が十分ではないため、学校などでトラブルになることもあるでしょう。
まとめ
両親や環境のせいではなく男の赤ちゃんであれば、クラインフェルター症候群になる可能性があります。
お腹の中の赤ちゃんがクラインフェルター症候群か気になるお母さんは、NITPを受けることを考えてみて下さい。
ただし、NITPの検査項目にクラインフェルター症候群が入っていない施設が多いので、検査を考えている人は、その点に注意して施設を選ぶようにしましょう。