テレビなどで聞くこともあるダウン症ですが、正式名称はダウン症候群と言い赤ちゃんの染色体異常症では最も多いです。
しかし、何が原因でダウン症になるのか、症状はどういったものなのか、知らない人も多いでしょう。
ダウン症候群について、詳しく紹介するのでぜひ参考にして下さい。
ダウン症候群(21番染色体トリソミー)とは？
ダウン症という言葉は聞いたことがある人もいるかもしれませんが、ダウン症候群の詳しい内容については知らない人も多いでしょう。
ダウン症候群について、紹介します。
ダウン症候群の原因
ヒトの染色体は、46本あります。
1番から22番目までは常染色体といって2本で1組のペアになっており、残りの2本は性染色体といって性別を決定します。
染色体が1本余分にあることをトリソミーと言い、ダウン症候群は21番目の染色体が1本余分にあることから、21番染色体トリソミーや21トリソミーとも呼ばれることがあります。
ダウン症候群は遺伝する？
ダウン症候群は、約700人から1000人の赤ちゃんに1人の割合で誕生する最も頻度の高い染色体異常症です。
染色体の数の異常が原因で発症するので、通常は遺伝するものではなく、家系内にダウン症の人がいなくても生まれてくることがあります。
どの夫婦にも、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれてくる可能性はあるのです。
ただし、ダウン症候群の種類によってはこの限りではありません。
ダウン症候群は、大きく分けて標準型、転座型、モザイク型があります。
転座型は21番目の染色体のうちの1本が他の染色体にくっついてしまったことで起こるダウン症なのですが、両親のどちらかが転座染色体を持っていることで起こると考えられています。
転座型のダウン症候群は遺伝によって起こるといわれていますが、ダウン症候群の全体の3～5％ほどにしかあたりません。
ダウン症候群は遺伝によって起こる可能性はあるが、極めて低いということになります。
ほとんどは、遺伝とは関係なく発症します。
親族にダウン症候群がいるからといって、お腹の中の赤ちゃんがダウン症候群であるとは限らないのです。
ダウン症候群の赤ちゃんが産まれてくる確率は？
上記で記載しましたが、ダウン症候群は約700人から1000人の赤ちゃんに1人の割合で誕生する、最も頻度の高い染色体異常症です。
また、妊娠しているお母さんの年齢が高くなるにつれ、リスクが高くなるのです。
お母さんが20代では、1450人から1050人に1人、30代では940人から110人に1人、40代では85人から20人というデータが報告されています。
ダウン症候群(21番染色体トリソミー)の特徴
ダウン症候群について紹介しましたが、ダウン症候群の人にはどのような特徴があるのでしょうか？
ダウン症候群の特徴について、紹介します。
顔つきの特徴
ダウン症候群の子供は、鼻が低めで目と目の間が広く見え、少し目がつりあがっている場合があります。
これは、顔の中心部の骨の発達がゆっくりであるのに対し、顔の周囲の骨は通常の速度で発達するからではないかといわれています。
身体的発達の特徴
ダウン症候群の子供は筋緊張が低いので、全体的に運動発達がゆっくりです。
そのため、ハイハイやつかまり立ち、歩けるようになるまでに時間がかかります。
また、低身長で運動量の乏しさや食の偏りから肥満になる場合もあります。
身体だけではなく知的障害もある
知的障害の程度は、軽度から重度まで人によって様々です。
聴力に問題が無くても人の発した言葉を聞き取る力が弱く、一つ一つの語音を正確に聞き取ることが難しいため、言葉を正確に覚えることや真似ることが難しいようです。
また、足し算や引き算などの計算も理解が難しいこともあります。
まとめ
ダウン症候群の原因は、主に染色体異常により偶然発症することが多いです。
そのため、どの夫婦にもダウン症候群の赤ちゃんが生まれてくる可能性があるのです。
ただし、お母さんの年齢が高くなればなるほど、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる確率が高くなります。
35歳以上のお母さんは、赤ちゃんがダウン症候群かどうか見つけるためにもNITPの検査を受けることをおすすめします。