ターナー症候群の特徴

女の子の性染色体の異常によって起こる病気をターナー症候群といいますが、病名そのものを初めて聞いた人もいるはずです。

ターナー症候群はモノソミーXとも言いますが、こちらも聞き慣れない人が多いでしょう。

ターナー症候群はどういったことが原因で起こるのか、また、特徴やどのような症状があるのか紹介します。

ターナー症候群の特徴とは？

ターナー症候群は女の子にだけ起こりますが、知らない人も少なくありません。

お腹の中の赤ちゃんが女の子だったとしても、ターナー症候群が起こる確率など気になるお母さんも多いはずです。

ターナー症候群の原因や確率などを紹介します。

ヒトの染色体は、1番から22番目まで2本で1組のペアになっています。

さらに、性染色体が2本加わって合計46本あるのです。

一般的な女の子の性染色体はX染色体2本のペアなのですが、ターナー症候群の女の子は、X染色体が1本ない、もしくは一部が欠けています。

通常、2本1組のペアで存在するものが1本なかったり、一部が欠けていたりするのですから、様々な影響を及ぼすことになることは想像に難くありません。

染色体が1本しかないことをモノソミーと言うので、ターナー症候群はモノソミーXとも言われています。

英語でTurner syndromeと書くので、略してTSと表記されていることもあります。

生まれた女の赤ちゃんの1000人から2500人に1人の割合で、ターナー症候群になります。

X染色体が足りないという説明を聞くと、遺伝かもしれないと気になるお母さんもいるかもしれません。

しかし、ターナー症候群の赤ちゃんは、偶然生まれるのです。

両親の遺伝子のせいでも、お母さんの年齢が高いせいでもありません。

ターナー症候群の赤ちゃんは、どの夫婦にも生まれる可能性があるのです。

また、1人目の子供がターナー症候群だからといって、2人目の子供がターナー症候群になる確率は、1人目の子供がターナー症候群になった確率と変わりません。

ターナー症候群について紹介しましたが、ターナー症候群の女の子にはどういった特徴があるのでしょうか？

ターナー症候群の特徴について、紹介します。

ターナー症候群の赤ちゃんが生まれた時の身長は、一般的な赤ちゃんよりも約2cm低い傾向があります。

小学校に入学する前までには低身長の傾向があらわれて、何も治療しないと140cmに満たない程度で身長が止まることが多いとされています。

また、翼状頸首という首から肩にかけて皮膚にたるみがあり、手足の甲がむくんでしまうリンパ浮腫もあります。

肘関節から先が外側へ曲がっている外反肘、頭の後ろの生え際が低い位置にあるといった特徴もあります。

二次性徴がない女性も多く、胸が膨らまなかったり月経が始まらなかったりします。

また、胸が膨らんだが月経が始まらないなど、不完全にあらわれることもあるのです。

ただし、ターナー症候群の女の子に上記の特徴が全てあるわけではありません。

1つしかない女性もいれば、複数の特徴がある女性もいます。

ターナー症候群は先天性の染色体異常なので、お腹の中にいるときに決まります。

生まれた後で、ターナー症候群になることはありません。

上記でも記載した症状があらわれますが、あらわれ方は人それぞれで、月経が始まらないので検査したらターナー症候群だったとわかることもあります。

ただし、お腹の中でターナー症候群になった女の子のほとんどが、自然流産になります。

生まれてくることができるのは、約1%しかいないのです。

ターナー症候群の女性には卵巣欠損が見られるため、妊娠するためには多くの場合、卵子をドナーから提供してもらわないといけません。

ただし、卵巣の機能が弱いので、高い確率で流産してしまいます。

ターナー症候群は、低身長や二次性徴がないなど特徴がありますが、成長ホルモン療法やエストロゲン療法などで、症状を緩和することが可能です。

お腹の中の赤ちゃんがターナー症候群か調べるには、NIPTを受ける必要があるのですが、NITPの検査項目にターナー症候群が入っていない施設が多いので、気になった場合は、ターナー症候群が検査項目に入っている施設を探しましょう。

よかったらシェアしてね！